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HYPEROXALURIEN BEI KINDERN
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Primäre Hyperoxalurien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang (ART), die auf eine angeborene Störung des Glyoxylatstoffwechsels in der Leber zurückzuführen sind, die zu einer übermäßigen Oxalatproduktion und einer erhöhten Ausscheidung von Oxalat über den Urin führt.Diese Störung führt zu einer Ausfällung des hochgradig unlöslichen Oxalats in Form von Kalziumoxalatkristallen in den Nieren, was zu Nephrokalzinose, rezidivierenden Urolithiasis (UL) und häufig zu chronischer Niereninsuffizienz (CKD) führt. Wenn die Nierenfunktion beeinträchtigt ist, führt der Anstieg der Oxalämie zu einer systemischen Oxalose, bei der Kalziumoxalat in verschiedenen Geweben abgelagert wird.
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