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Enfermedades raras
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Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personaspor cada 10.000 habitantes, pero eso no implica que la magnitud delproblema sea pequeña: hay más de 6.000, son graves y miles de personas las padecen (del seis al ocho por ciento de la población). ¿Quédificultades deben afrontar estas personas y sus familiares? ¿Quéproblemas supone diagnosticarlas? ¿Qué se está investigando? Lasenfermedades raras plantean un desafío para la sociedad en el ámbitosanitario, social, educativo y científico, por lo que la colaboraciónse convierte en un elemento esencial. Los autores de este libro trabajan en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III. ManuelPosada de la Paz dirige dicho instituto y forma parte del grupo deexpertos en enfermedades raras de la Comisión Europea. Verónica Alonso Ferreira es doctora en Biología, especializada en epidemiología yregistro. Eva Bermejo Sánchez, doctora en Biología, está especializada en anomalías congénitas y genética humana y preside el InternationalClearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research.
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